Um caso diferente e curioso chama a atenção de autoridades da saúde da Espanha. Trata-se da situação de uma mulher de 36 anos, que foi diagnosticada 12 vezes com câncer. Nas ocasiões, foram encontrados 12 tipos diferentes de tumor. Então, cientistas decidiram investigar o caso com mais intensidade.
A mulher foi tratada pela primeira vez para o câncer quando tinha apenas dois anos de idade. Depois, aos 15 anos, ela foi diagnosticada com câncer de colo de útero. Já aos 20, um tumor de glândula salivar foi removido cirurgicamente. No ano seguinte, ela passou por uma nova cirurgia para remover um sarcoma de baixo grau.
Até os 24 anos, diversos nevos displásicos, lesões na pele que crescem rapidamente e podem evoluir para um melanoma, um acúmulo de massas de gordura nas mamas e um tumor benigno raro da pele (pilomatricoma) foram removidos. Ela também precisou passar por um procedimento para retirar parte do volume da glândula tireoide. Aos 26 anos, a mulher passou por um novo procedimento para a retirada de um câncer de intestino em estágio inicial. Dois anos depois, em 2014, um tumor retal e um crescimento anormal de células do intestino foram retirados.
Pesquisadores do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer da Espanha coletaram amostras de sangue e utilizaram o sequenciamento de DNA de célula única para analisar as mutações genéticas dentro de diversas células. De acordo com os pesquisadores, com os exames, foi descoberto que a mulher tinha uma mutação rara que a tornava mais propensa a câncer. A mutação era em ambas as cópias do gene MAD1L1, algo inédito em humanos. O gene MAD1L1 é responsável por uma peça-chave do organismo que ajuda a alinhar os cromossomos antes que uma célula se divida. Os cientistas afirmam que o AD1L1 já foi apontado como suspeito de desempenhar um papel na supressão de tumores. Na espanhola, a mutação estava provocando disfunção na replicação celular e criando células com diferentes números de cromossomos.
